NOMBRES - Curiosités, théorie et usages

 

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ORGANISMES

 

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Général

GÉNOME

 

Glossaire

Général

 

 

INDEX

 

Biologie

 

Sciences

Génome

Chromosome

ADN

Protéine

 

Sommaire de cette page

>>> Génome

>>> Bistouri du génome: CRISPR-Cas9

>>> Illustration comparative

>>> Génome en chiffres

>>> Coûts

>>> Historique

>>> Combinaisons

>>> Homme et singe

>>> Anglais

 

 

 

 

 

C'est une jeune-fille de bonne famille

qui rêvait de rencontrer le génome idéal !

Voir Pensées & humour

 

 

 

GÉNOME

  

Le génome est l'ensemble des gènes portés par les chromosomes de l'espèce. Ce matériel génétique est codé dans son ADN.

Environ 22 000 gènes dans le génome humain si l’on considère tous les gènes (y compris ceux qui ne codent pas pour des protéines).

Notez les deux mètres d’ADN environ compactés dans un noyau ayant un volume d’environ 500 µm cube… Assez incroyable que cela ne crée pas des nœuds… (évités grâce à la présence d’enzymes appelées topo-isomérases…).

La taille du génome ne témoigne pas de l'évolution de l'espèce. Par exemple, celui du pin (Pinus taeda) compte 25 milliards de paires de bases.

 

Merci à Ken O.

 

Génome

 

Définition

Génome: ensemble des gènes d’une cellule ou d’un organite cellulaire. Le génome est porteur de toute l'hérédité d'un individu ou d'un organisme. Son code est l'ADN dans la majorité des cas et l'ARN pour certains virus. Le génome inclus les parties des gènes à:

*       séquences codantes, transcrites en ARN messagers pour former les protéines et

*       séquences non-codantes qui semblent jouer un rôle encore à préciser.

 

Approche

Un gène (du grec genos, origine) est un élément du chromosome porté par les brins d'ADN.

 

Le gène est une unité d'information génétique. Il conditionne la transmission et la manifestation d'un caractère héréditaire déterminé.

 

Le support de l'information génétique est formé de longues molécules d'ADN appelées chromosomes. Les caractéristiques des chromosomes propres à une espèce est appelé son caryotype.

 

L'ensemble des gènes des chromosomes d'une espèce forme le  génome. Il détermine le code génétique d'un individu, c'est-à-dire: notre croissance, notre développement et notre santé.

 

Les cellules d'une personne possèdent toutes le même génome. Les différences tiennent au mode d'expression des gènes: certains gènes sont activés tandis que d’autres sont inhibés pour créer tel ou tel type de cellules.

 

 

 

Le saviez-vous

Le patrimoine héréditaire de l'humanité ne comprend que 24 000  gènes. Le double par rapport au ver de terre ou encore la mouche du vinaigre. Tous les êtres humains partagent le même code génétique à 99,99%. Aucune différence génétique entre ce qui est appelé race.

 

Bistouri du génome

Son nom: CRISPR-Cas9 inventé par Emmanuelle Charpentier et Jennider Doudna

Clustered regularly-interspaced short palindromic repeats.

Courtes répétitions palindromiques groupées et régulièrement espacées.

Cas: Crispr associated

Son usage: sectionner et modifier l'ADN de n'importe quelle cellule  à volonté avec une précision extrême et à un coût en nette diminution.

Idée: issue du système de défense trouvé pour une grande quantité de bactéries. Celles-ci sont capables de reconnaitre un virus qui les a infectées et de contrer son attaque.

Applications: soigner les maladies génétiques, modifier certaines caractéristiques humaines (ou animalières ou végétales) , et … autres usages eugéniques (hélas!).

Domaine: recherche fondamentale, thérapie génique, synthèse de biocarburants, synthèse de médicaments, agriculture …

Modèle: les bactéries sont expertes en manipulation de l'ADN depuis la nuit des temps.

Mécanisme: l'enzyme Cas9, guidée par deux ARN, reconnaît l'ADN à modifier et le rend inopérant en le coupant.

Anglais:

CRISPR, a new genome editing tool, could transform the field of biology. A recent study on genetically-engineered human embryos has converted this promise into media hype (matraquage). But scientists have been tinkering ("bricoler") with genomes for decades (décennies). Why is CRISPR suddenly such a big deal? In short, CRISPR is far better than older techniques for gene splicing and editing.             Voir Anglais

 

Presse de 2015 – Comme Pour la Science d'octobre 2015

Cripspr-Cas9, l'outil qui révolutionne la génétique – Emmanuelle Charpentier et Pierre Kaldy

 

 

 

 

ILLUSTRATION comparative

D'après Australian Genetics Education: Genes and Chromosomes

 

 

 

Génome en chiffres

 

*      Le génome humain est pour sa quasi-totalité contenu

*       dans le noyau des cellules et,

*       dans les mitochondries pour une infime partie.

*      Le génome du noyau est réparti en 24 chromosomes :

*       22 chromosomes dits autosomes et

*         2 chromosomes sexuels, le chromosome X et le chromosome Y.

 

*      La quantité totale de gènes pour un humain est estimée à un peu plus de 20 000. Sans doute autour de 22 000. La mouche c'est 13 000, et c'est 20 000 gènes pour la souris ou le coq ou le chien.

À raison de trois ARN différents par gène, en moyenne, l'ensemble des gènes humains produisent de l'ordre de 100 000 protéines différentes.

*      Un gène typique contient  30 000 paires de bases (30 kbp). Mais la quantité est très variable: de 400 bp à 2,4 millions de bp (Mbp).

De sorte que le génome humain comprend au moins 3 milliards paires de bases (A, C, G et T). Sans doute moins de 3,3 Mbp.

Wikipédia Human genome donne: 3 080 Mbp pour les hommes et 3 022 Mbp pour les femmes (Mbp: Méga paires de bases).

 

Notes: une paire de base (bp) mesure de l'ordre de 3,4 angströms de long sur le brin d'ADN. Il y a environ 10 bp par boucle de spirale et la hauteur d'une spire est d'environ 34 angströms (3,4 nm).

La quantité de paires de bases ne fait pas la qualité de l'organisme. Certaines plantes en comptent 50 fois plus que l'homo sapiens.

 

 

Le génome en tableau

*      La masse du génome est de 3,6 10-12 g ou 3,6 pg (picogrammes) ou, unité plus rarement employées: 2,2 Da (daltons)

*      Note: 1pg  1000 Mpb = 1 Gpb (Voir Grands nombres).

*      Note: le génome des mitochondries est beaucoup plus petit. Il n'est constitué que d'un seul brin qui renferme un peu plus de 16 000 paires de bases pour 37 gènes.

 

*      Le génome des humains est quasiment le même pour tout le monde (99,9%). Mais chaque humain se distingue par la succession des paires des bases. En 2007, la fonction des gènes est connue à plus de 50%.La séquence complète du dernier chromosome dans le génome humain a été obtenue en mai 2006. Il s'agissait du plus grand chromosome, contenant à lui seul 8% de ce génome.

 

Voir ADN en chiffres

 

 

COÛTS pour décoder le génome humain

 

*      2003 – 3 milliards $ – en 13 ans

Par l'International Human Genome Sequencing Consortium.

 

*      2010 – 10 000 $ – en 8 jours

   

*      2013 –   1 000 $ – en 15 minutes

Estimations de Pacific Biosciences, of Menlo Park, Californie.

 

*      La décroissance du coût est spectaculaire!

 

 

 

 

Historique

 

Chronologie

*      1920: on connait des moyens de produire des mutations: exposition aux rayons X par Hermann Muller (Prix Nobel 1946); puis utilisation de produits chimiques; et, plus récemment des virus capables de s'insérer dans le génome de manière aléatoire (sélection de plantes agricoles).

 

*      1953: découverte de la structure de l'ADN et son rôle dans le transfert de l'information génétique

J Watson, F Crick, R Franklin, M Wilkins – Prix Nobel 1962
+ Rosalind Franklin, non reconnue de son vivant.

*      1970: des enzymes bactériennes, dites de restriction, coupent des séquences spécifiques de l'ADN. Premiers outils de caractérisation et de manipulation de l'ADN in vitro – Prix Nobel 1978.

*      1983: La réaction en chaine par polymérase (PCR) permet de multiplier les séquences d'ADN in vitro. Manipulation de séquences d'ADN possible in vitro – Prix Nobel 1993.

*      1985: première modification ciblée du génome (souris) par Oliver Smithies et al – Prix Nobel 2007  pour Mario R. Capecchi, Martin J. Evans et Oliver Smithies.

*      1994: la réparation d'un gène par recombinaison homologue est fortement amplifiée dans les cellules de mammifères quand on introduit dans ce gène une cassure avec une enzyme de levure – Institut Pasteur et Institut Sloan-Kettering de New York.

 

*      1996: séquence complète de la levure        (12,5 Mbp).

*      1997: séquence de l'Escherichia coli             (4,6 Mbp).

*      2000: séquence de la mouche drosophile (180   Mbp).

*      2000: environ la moitié des gènes humains sont cartographiés.

*      2002: première mutation ciblée  d'un gène chez un être pluricellulaire, la mouche. Modification héréditaire du génome – Dana Carroll et al.

*      2004: le génome humain est complètement cartographié,

mais à partir de plusieurs individus.

*      2007: codage complet sur un seul individu.

 

*      2008: modification du génome d'un poisson et 2009, d'un rat, du tabac, du maïs.

*      2010: nouveau type d'enzyme spécifique de séquence avec motif d'une protéine bactérienne (motif TALE). En la couplant, elle coupe l'ADN sur la séquence ciblée. C'est ce nouveau "ciseau" qui est vite adopté dans de nombreux laboratoires.

*      2012: mise au point de l'outil CRISPR-Cas9, permettant des modifications multiples ciblées et pratique de tout ADN in vitro. Cet outil nouveau permet de s'affranchir de certains défaut de celui découverte ne 2010: utilisation de Cas9 pour muter l'ADN de cellules ou d'organismes.

 

Invention d'Emmanuelle Charpentier (française, directrice de laboratoire à l'institut Max-Planck à Berlin) et Jennifer Doudna, américaine.

Emmanuelle Charpentier a reçu le prix L'Oréal-Unesco pour les femmes et la science en mars 2016.

 

Diffusion libre des outils et bibliothèques dans les laboratoires. Mutualisation des moyens. Accélération des essais et découvertes prometteuses.

 

*      2013: plusieurs équipes décrivent l'inactivation de gènes dans les cellules humaines.

*      2014: Blé résistant à un champignon parasite – Japon

*      2014: Baisse importante des cellules infectées par le Sida – É.-U.
Et nombreuses autres applications en cours …

 

 

Historique de l'évaluation du nombre de gènes dans le génome humain

 

2 000 000

*    Au départ, on pensait …

80 000 à 100 000

*    Estimation classique dans les années 1990.

28 000 à 34 000

*    Estimation de Jean Weissenbach en mai 2000.

20 000 à 25 000

*    Publication en octobre 2004 par l'International Human Genome Sequencing

22 000

*    En 2011, on se rapproche de cette valeur.

 

 

Voir Histoire des inventions / Histoire - Index 

 

 

Combinaison possible des gènes

 

21 000 = 1, 071 10301

C'est le nombre de combinaisons pour une espèce dotée d'un  millier de gènes. Or le nombre de gènes codant une protéine chez l'humain est estimé à plus de 20 000.

 

Comparaison 

 

*                Espace de toutes les galaxies connues :                         1088  mm3

Densité de spermatozoïdes :                                              108  / mm3

Nombres de spermatozoïdes logeables dans l'univers : 1096

 

 

*                L'univers ne contient pas, et de loin, l'espace suffisant pour loger tous les gènes différents possibles de l'homme.

L'homme est encore imprévisible pour quelques temps !

 

Voir Puissance de deux

 

 

 

ENGLISH CORNER

 

A gene is a unit of heredity in a living organism. All organisms have many genes corresponding to various different biological traits, such as eye color.

 

The vast majority of living organisms encode their genes in long strands of DNA. DNA (deoxyribonucleic acid) consists of a chain made from four types of nucleotide subunits, each composed of: a five-carbon sugar, a phosphate group, and one of the four bases adenine, cytosine, guanine, and thymine.

 

The total complement (Fr. effectif) of genes in an organism or cell is known as its genome, stored in chromosomes.

 

Gene

The fundamental physical and functional unit of heredity. A gene is an ordered sequence of nucleotides located in a particular position on a particular chromosome that encodes a specific functional product (i.e., a protein or RNA molecule).

 

Genome

All the genetic material in the chromosomes of a particular organism; its size is generally given as its total number of base pairs.

The genome is an organism’s complete set of DNA. Genomes vary widely in size:

*    the smallest known genome for a free-living organism (a bacterium) contains about 600,000 DNA base pairs,

*    while human and mouse genomes have some 3 billion.

 

The human genome is estimated to contain 20,000-25,000 genes.

Except for mature red blood cells, all human cells contain a complete genome.

The estimate, which was made in 2004 by the International Human Genome Sequencing Consortium, suggested that there were around twenty to twenty-five thousand genes responsible for coding proteins.

 

 

 

 

HOMME et SINGE

 

*    La différence génétique entre le chimpanzé et l'homme porte sur à peine 1% de l'ensemble des séquences du génome.

*    C'est cette petite différence qui a permis des changements majeurs dans l'organisation anatomique du cerveau, dans son développement, qui se prolonge après la naissance, beaucoup plus longtemps chez l'homme que chez le singe. C'est ce qui permet l'apprentissage, l'ouverture à l'environnement, le langage, la culture... Il y a bien une certaine enveloppe génétique, un déterminisme qui donne à l'homme cette capacité d'ouverture sociale et culturelle. Mais lequel ?

 

Voir Caryotype dans le roman Malhorne

 

 

 

 

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DicoNombre

*    Nombre        23

*    Nombre        46

*    Nombre 28 000

*    Nombre          3,3 109

Site

*    Australian Genetics Education

http://www.genetics.edu.au

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